가족력에는 두 종류가 있습니다

대동맥질환의 가족력은 크게 두 갈래입니다.

첫째, 강한 유전성(증후군성)입니다. 말판증후군(FBN1), 로이스-디츠증후군(TGFBR1/2 등), 혈관형 엘러스-단로스증후군(COL3A1), 가족성 비증후군성 TAAD(ACTA2 등)가 여기에 속합니다. 대부분 상염색체 우성이라 자녀에게 약 50% 전달되고, 젊은 나이에 발병하며 수술을 권하는 대동맥 크기 기준도 4.5~5.0cm로 더 낮습니다. 유전상담과 유전자검사, 그리고 가족 단위의 연쇄 선별검사(cascade screening)가 필요합니다.

둘째, 훨씬 흔한 비증후군성 가족력입니다. 말판증후군이 아닌 흉부대동맥류·박리 환자의 21.5%가 가족성이었다는 보고가 있습니다(Albornoz G, Coady MA, et al. Ann Thorac Surg 2006;82:1400-5). 다섯 명 중 한 명꼴입니다. 이 경우 위험이 올라가는 것이지 50%처럼 확정적인 숫자는 아니며, 직계가족에게 권하는 것은 유전자검사보다 영상검진입니다.

이첨대동맥판막(BAV)은 따로 언급할 만합니다. 유전율이 89%에 이르고 직계가족의 약 9%에서 발견됩니다(Cripe L, et al. J Am Coll Cardiol 2004;44:138-43). 인구의 1~2%가 가지고 있고 대동맥이 함께 늘어날 수 있어, 진단되면 직계가족의 심초음파 선별이 권고됩니다.